染色体分析（核型分析）
条带
荧光原位杂交（FISH）
染色体微阵列分析（微阵列比较基因组杂交）
（参见下一代测序。）
与微缺失、微重复和单基因缺陷（如碱基对插入、缺失、倒位或替换）相比，更大的染色体异常在显微镜水平上（如核型上）是可见的，这需要更专门的检测。有丝分裂是许多染色体研究分析的焦点，因为它产生具有明显二倍体染色体的体细胞，其中异常很容易观察到。有丝分裂的各个阶段按时间顺序排列为：前期、前中期、中期（染色体最凝聚时）、后期和末期。
染色体分析通常使用淋巴细胞进行，但在产前诊断时除外，此时会采用羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞（参见羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样）。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂，并给致密染色体染色。单细胞的染色体通过数字成像采集系统拍摄后，将其图像进行排列，即形成核型。
此外采用多种技术手段以提升染色体显带分辨率：
经典带型染色法（如 G 带〔姬姆萨染色〕、Q 带〔荧光染色〕及 C 带）通过染料对染色体的特定区域进行显带。
高分辨率染色体分析使用特殊的培养方法，以获得高比例的前期和前中期染色体涂片。由于前期和前中期占比更高，这些阶段的染色体比常规中期分析中的染色体浓缩程度更低，且可识别的条带数量更多，从而实现更灵敏的核型分析。
光谱核型分析（亦称染色体着色）利用多色染色体特异性荧光原位杂交（FISH）技术，可增强某些染色体缺陷（包括易位与倒位）的可见性。
染色体微阵列分析(CMA)，也称为微阵列比较基因组杂交(aCGH)，是一种单步技术，可以扫描整个基因组的染色体剂量异常，包括增加（复制）或减少（缺失），这些结果也可能提示存在不平衡易位。单核苷酸多态性（SNP）芯片分析是一种 CMA 方法，具有额外检测纯合区段的能力，该情况可见于父母具有共同祖源（近亲婚配）时，也可见于存在单亲二倍体时（即一条染色体或染色体的一部分的两份拷贝均来自同一亲本，而非分别来自父亲和母亲）。需要特别注意的是：染色体微阵列分析（CMA）无法检测与缺失和重复无关联的平衡重排（例如，易位，倒位）。
筛查无创产前筛查（NIPS）方法用于 产前基因筛查测试 （1）。这些方法涉及从母体血液样本中获取无细胞胎儿 DNA 序列，主要针对 21 三体性（唐氏综合症), 13三体, 18三体和性染色体非整倍体。NIPS 亦可作为常见微缺失综合征的筛查手段（如 22q11 缺失）。NIPS对不同染色体异常的敏感性和特异性各不相同。建议使用NIPS检测到的任何异常都应通过诊断测试进行确认。
筛查参考文献1.American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine.Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol.2020;136(4):e48-e69.doi:10.1097/AOG.0000000000004084